In dieser Übersicht werden bekannte monogenetische Formen mit dem entsprechenden Phänotyp sowie genetische Risikovarianten für die Parkinson Erkrankung kurz vorgestellt und Erkenntnisse zur möglichen Pathophysiologie zusammengefasst.

Zunehmende Wirksamkeitsverluste der seit einiger Zeit auf dem Markt befindlichen TNF-Antagonisten erfordern neue Therapiestrategien bei Patienten mit CED. In den letzten Jahren wurden viele neue vielversprechende Behandlungsstrategien entwickelt.

Die Achalasie der unteren Speiseröhre stellt die wichtigste Motilitätsstörung des oberen Gastrointestinaltraktes dar.

Chronische Nierenerkrankungen können nicht nur Ursache eines therapierefraktären Bluthochdrucks sein, sondern sind oft auch die Folge eines hohen Blutdrucks an den Nieren.

Die intraoperative Strahlentherapie (IORT) im Rahmen der brusterhaltenden Therapie des Mammakarzinoms wird immer häufiger eingesetzt. Neben der Anwendung als Tumorbettboost haben die Ergebnisse der TARGIT A-Studie gezeigt, dass die alleinige IORT in einem risikoadaptierten Konzept bei einem selektierten Patientinnenkollektiv eine nicht-unterlegene Alternative zur konventionellen Ganzbrustradiatio darstellt.

Erhöhte Leberwerte wie GPT und cGT gehören zum Alltag des Hausarztes. Obwohl Alkohol und Übergewicht häufige Ursachen sind, empfehlen alle Leitlinien, bei erhöhten Leberwerten und in Risikogruppen nach einer HCV- und HBV Infektion zu suchen; mit der Bestimmung von HCV-Antikörper und HBsAg erkennt man fast alle HBV-und HCV-Infektionen ohne Belastung des Laborbudgets.

Kraniopharyngeome treten mit einer Inzidenz von 0,5 bis 2 Fällen pro einer Million auf. 30 bis 50 % werden im Kindes- und Jugendalter manifest. Trotz der hohen Überlebensrate wird die Lebensqualität der Patienten durch hypothalamische Adipositas beeinträchtigt.

In einer doppelblinden, randomisierten Phase-II-Studie mit 27 Patienten wurde die Wirkung des selektiven Bradykinin-2-Rezeptorantagonisten Icatibant untersucht.

Ein ischämiebedingter Zelltod von Herzmuskelgewebe wie im Falle eines Herzinfarkts erfordert zahlreiche Umbaumaßnahmen zur Gewährleistung essentieller Funktionsleistungen des Herzens.

Der zeitgerechte Ablauf von Eizell- und Spermientransport, Befruchtung und früher Embryonalentwicklung ist essenziell für eine erfolgreiche Schwangerschaft.

Die arrhythmogene Herzerkrankung ist eine Erkrankungmit unklarer Genese,

die familiär gehäuft auftritt. Im Verlaufe der Erkrankung können sich schwere
Herzrhythmusstörungen entwickeln.

Die Hepatitis C ist eine virale Infektionskrankheit, die meistens chronisch verläuft. Viele der vermutlich 200.000 – 400.000  mit Hepatitis C infizierten Patienten sind noch nicht identifiziert. Umfassende und innovative Screeningmaßnahmen sind dafür notwendig. Diagnostisch besteht ein standardisiertes Vorgehen und seit 2014 stehen verbesserte direkt antiviral wirksame Medikamente mit einer dauerhaften Therapieeffektivität über 90 % zur Verfügung.

Die aktuelle Studienlage zeigt, dass das Risiko für schwere und komplikative Verläufe sowie rezidivierende Erkrankungen insbesondere bei Infektionen mit den epidemischen C. difficile Ribotypen 027 und 078 erhöht ist. Neben den Toxin A und B produzieren die Varianten das binäre Toxin als zusätzlichen Pathogenitätsfaktor. Weitere bakterielle Pathogenitätsfaktoren bei Ribotyp 027 sind wahrscheinlich die Fähigkeit zur Herstellung eines potenteren Toxin B, die von diesem Stamm vermutlich ausgehende Immunevasion, eine bessere Adhäsion am Darmepithel und eine vermutlich robustere Toxinproduktion. Darüber hinaus sind in den vergangenen Jahren Varianten bei symptomatischen Patienten in Erscheinung getreten, die ausschließlich das binäre Toxin produzieren. Es ist deshalb in Frage zu stellen, ob die bisherigen Methoden, die ausschließlich auf den Nachweis von Toxin A und B ausgelegt sind, in der Vergangenheit ausreichend waren und in Zukunft ausreichend sein werden.    

Die Verwendung zirkulierender epithelialer Tumorzellen (CTC) in der Krebstherapie gewinnt immer mehr an Bedeutung. In verschiedenen Phasen der Therapie lassen sich die CTC bei Brustkrebspatientinnen nutzen. Klinische Studien der letzten Jahre zeigten die Vorteile der CTC als Verlaufskontrolle in der Chemotherapie, der endokrinen Erhaltungstherapie und bei Beendigung der Hormontherapiederen Abschluss. Dabei erwies sich ein Anstieg der CTC als prognostisch ungünstig, während gleichbleibende oder sinkende CTC prognostisch von Vorteil waren. Darüber hinaus lassen sich verschiedene Charakteristika an den CTC untersuchen um Rückschlüsse auf die
Wirksamkeit einer medikamentösen Therapie zu ziehen.

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