Die rezessive Variante des Lynch-Syndroms – der Wolf im Schafspelz: Biallelische Mismatch-Repair-Mutationen


 

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Das „Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome (CMMRD)“ ist ein biallelischer Defekt eines der Mismatch-Repair-Proteine (synonym auch BMMRD genannt) und somit eng verwandt mit dem Lynch-Syndrom (LS), bei dem allerdings nur ein monoallelischer Defekt vorliegt. Der Erbgang ist rezessiv, die Familienanamnese bei den Eltern negativ mit betroffenen Geschwistern. Die Mutationen befinden sich in der Regel in den niedrig-penetranten MMR-Genen und der Verlauf ist meist im jungen Alter deletär. Es kommt bereits in der Kindheit oder jungem Erwachsenenalter zu onkologischen Erkrankungen wie Lymphomen, Leukämien, Hirntumoren, intestinalen Polypen sowie kolorektalen Karzinomen (KRK) und anderen mit dem Lynch-Syndrom assoziierten Malignomen. Der Phänotyp ist teilweise der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sehr ähnlich. Die genetische Disposition wird oft nicht erkannt. Betroffene haben eine schlechte Prognose – könnten aber von einer intensivierten Vorsorge, sowie einer medikamentösen oder chirurgischen Prävention an Lebenszeit und -qualität gewinnen. Eine Standorterhebung.




Autoren

Prof. Gabriela Möslein

Tel.: +49 (0) 202 896-2703
Fax :+49 (0) 202 896-2704

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