Neue Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen


 

Kategorie:
Pädiatrie

Gesponsert von:


 
Weiterempfehlen

Auch im Zeitalter der Einführung von neuen genetischen und hochwirksamen Therapien bleiben die rechtzeitige Wahrnehmung des Bedarfes und das konsequente Einleiten von supportiven Therapien im Sinne der Standards of Care eine wichtige Säule in der Betreuung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Voraussetzung für die Anwendung neuer kausaler Therapien ist eine suffiziente genetische Abklärung. Für die SMA gibt es bereits drei erfolgversprechende, zugelassene Therapien: Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec und Risdiplam. Für DMD-Patienten steht in Europa nur Ataluren bei Nonsense-Mutationen zur Verfügung, während in den USA Eteplirsen – zuletzt auch Golodirsen – für Patienten mit Mutationen zugelassen wurden, die für Exon-skipping-Therapien infrage kommen. Beide Substanzen können den Verlauf von DMD mildern, ohne letztlich das Fortschreiten ganz zu stoppen. Genersatztherapien bei DMD sind aufgrund der Dystrophingengröße nur mit einem gekürzten Gen möglich; Zulassungsstudien dazu laufen. Bei allen neuen Therapien haben Zulassungs- und Beobachtungsstudien gezeigt, dass ein frühzeitiger – im Idealfall präsymptomatischer – Behandlungsbeginn mit einem besseren Outcome dieser Therapien korreliert. Daher sollte die oberste Priorität eine Verbesserung der Früherkennung und Diagnostik sein, was nur mit einer weiteren Verbesserung der »Awareness« für hinweisende Symptome neuromuskulärer Erkrankungen möglich ist. Eine ideale Umsetzung dieser Forderung kann durch Integration der Diagnostik in das Neugeborenenscreening erzielt werden. Dafür wäre – im Zeitalter der nun zugelassenen kausalen Therapien – die SMA am besten geeignet. Dies ist bereits in mehreren Ländern umgesetzt.

Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer und die Bayerische Landesärztekammer fordern auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die (Arzneimittel)industrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung der beteiligten (Arzneimittel)firma sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Diese Fortbildung bzw. CME erhielt für den aktuellen Zertifizierungszeitraum von 12 Monaten eine finanzielle Förderung von: Westermayer Verlag-GmbH mit 500 €.

Interessenkonflikte der Autoren: Frau Dr. Alexandra Ille erklärt, dass bei der Erstellung des Beitrags kein Interessenkonflikt im Sinne der Empfehlung des International Committee of Medical Journal Editors bestand. Herr Prof. Dr. Günther Bernert erklärt, dass er für die Produkte Zolgensma (Novartis), Spinraza (Biogen) und Translarna (PTC-Therapeutics) Vortragshonorare erhalten und an AdBoards teilgenommen hat.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter: Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurden im Vorfeld der Zertifizierung bei der Bayerischen Landesärztekammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.




Autoren

Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert

guenther.bernert@gesundheitsverbund.at
mehr

 

pädiatrische praxis



Zertifizierung

Gültig bis: 20.06.2022
Bearbeitungszeit: 90 Minuten
CME Punkte: 4

Zurück

Registrierung

Registrieren Sie sich jetzt
in wenigen Schritten!

Jetzt registrieren!

Login für Fachkreise

Um Fortbildungen bearbeiten zu können, müssen Sie sich einloggen.