Hypophosphatasie


 

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Die Hypophosphatasie ist eine seltene, genetisch determinierte und damit erbliche Erkrankung, bei der es aufgrund von Mutationen im ALPL-Gen (OMIM 171760) zu einer defizienten Aktivität der alkalischen Phosphatase kommt.

Die TNAP ist für mehr als 90% der im Serum gemessenen AP-Aktivität verantwortlich

und spielt einewesentliche Rolle in der Skelettmineralisierung.




Autoren

Dr. med. Lothar Seefried

l-seefried.klh@uni-wuerzburg.de
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M·O·T Medizinisch Orthopädische Technik



Zertifizierung

Gültig bis: 08.02.2017
Bearbeitungszeit: 45 Minuten
CME Punkte: 2

 


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