Dr. Uta Nennstiel

Dr. Uta Nennstiel

Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit Veterinärstr. 2 85764 Oberschleißheim uta.nennstiel@lgl.bayern.de

Ärztin und Epidemiologin, seit 1999 Mitarbeit, seit 2003 Leitung des Screening-Zentrums des Bayerischen Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL), Koordination, Evaluation und Qualitätssicherung der bayerischen Neugeborenen-Screeningprogramme, jährliche Auswertung und Publikation der Daten des Stoffwechsel- und CF-Screenings in Deutschland, Evaluation des Hörscreenings in Deutschland, Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS), Mitglied der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), stellvertretendes Mitglied der Gendiagnostik-Kommission am RKI, 2008 bis 2014 Mitglied der Ethikkommission der Fakultät für Psychologie und Pädagogik

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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Mögliche CME-Punkte: 4
Zertifizierende Stelle: Bayerische Landesärztekammer
Mit freundlicher Unterstützung von pädiatrische praxis
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Am 1. September 2016 wurde ein Screening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) deutschlandweit eingeführt. Bei Kindern mit Mukoviszidose wird in Folge eines Proteindefekts zähflüssiger Schleim in der Lunge und anderen Organen gebildet. Ziel des Neugeborenen-Screenings ist die frühzeitige Diagnose und Behandlung, um so
die Lebensqualität und Lebenserwartung der betroffenen Kinder zu verbessern. Das CF-Screening unterliegt dem Gendiagnostikgesetz und wird in der Regel aus der gleichen Blutprobe wie das Neugeborenen-Stoffwechselscreening durchgeführt. Das CF-Screening kann bis zum Alter von vier Wochen durchgeführt werden. Eine ärztliche
Aufklärung ist zwingend notwendig. Der Screeningprozess ist in der Kinder-Richtlinie geregelt. In Deutschland ist der Screening-Algorithmus dreistufig: Bestimmung von Immunreaktivem Trypsin (IRT), bei IRT-Werten über der 99. Perzentile zusätzlich von pankreatitis-assoziiertem Protein (PAP) als zweite Stufe. Liegt der PAP-Wert über der 87,5. Perzentile erfolgt in der dritten Stufe eine DNA-Analyse der 31 häufigsten Mutationen des CFTR-Gens. Bei Nachweis mindestens einer Mutation oder einem IRT-Wert oberhalb der 99,9. Perzentile (Fail-Safe), gilt das Screening als auffällig und sollte durch einen Schweißtest, möglichst in einer zertifizierten CF-Ambulanz, weiter abgeklärt werden. Der Schweißtest gelingt am besten ab dem Alter von drei Wochen und einem Gewicht von mindestens 3.000 g. Nur bei etwa 20 % der Kinder mit einem
auffälligen CF-Screeningbefund wird die Diagnose einer CF bestätigt.

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