A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall

A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall

Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder- und Jugendheilkunde Universitätsklinik für Pädiatrie I Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen Anichstrasse 35 6020 Innsbruck daniela.karall@i-med.ac.at

1984-1991 Studium der Medizin an der Medizinischen Universität Innsbruck
1991-2001 Facharztweiterbildung. Fachärtzin für Kinder- und Jugendheilkunde, tätig an der Medizinischen Universität Innsbruck, Klinik für Pädiatrie
2001 Additivfach Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin
2004 Habilitation – „Prävalenz und Verteilung von Symptomen / Organbeteiligung bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette im Kindes- und Jugendalter“
2006 IBCLC (International Board Lactation Consultant)
2007 Additivfach Neuropädiatrie
2008 Akkreditierung der Klinik für Pädiatrie, Medizinische Universität Innsbruck, für PMM (Pediatric Metabolic Medicine) des European Board of Pediatrics, gemeinsam mit der Paracelsus Medizinischen Universität Salzburg
Arbeitsschwerpunkte:
Angeborene Stoffwechselstörungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter; allgemeine Pädiatrie im ambulanten und stationären Bereich; Lehre und Forschung
seit 1994 Mitglied der ÖGKJ (Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde), von 2018-2020 deren Präsidentin
seit 1994 Mitglied der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)

Fortbildungen des Autors

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Erkrankungen mit Speicherphänomenen. Blickdiagnose – Ja oder Nein?

Mögliche CME-Punkte: 4
Zertifizierende Stelle: Bayerische Landesärztekammer
Mit freundlicher Unterstützung von pädiatrische praxis
Gesponsert von Westermayer Verlags-GmbH; Betrag: € 500,-
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Sichtbare Speicherphänomene sind Bestandteil vieler Erkrankungen. Speicherung kann in allen Organen erfolgen (Haut; innere Organe: Herz, Niere, Leber, Lunge, Milz; Augen, Knochen). Sie ist Bestandteil häufiger (z. B. Hypercholesterinämie) und seltener Erkrankungen (z. B. lysosomale Speichererkrankungen). In bestimmten Kombinationen können die vorliegenden Symptome ein guter Hinweis auf die zugrunde liegende Krankheitsgruppe sein. Mit zunehmender Speicherung kommt es zu Funktionsbeeinträchtigung des betroffenen Organs oder Organsystems. Für etliche dieser Erkrankungen sind inzwischen ursächliche Therapien (meist Enzymersatztherapien) verfügbar, weswegen eine möglichst frühe Diagnose gestellt werden sollte, um zeitig mit der Therapie beginnen zu können und irreversible Schäden zu verhindern. Dazu ist es sinnvoll, sowohl die verfügbaren Suchtests und Möglichkeiten der genetischen Analysen zu kennen, als auch die jeweiligen Experten für seltene und unklare Erkrankungen in der Region. 

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