Klinik und Poliklinik für Neurologie Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Fetscherstraße 74 01307 Dresden Tel.Nr.: 0351 458-19245 (wochentags von 08:00-16:30 Uhr) annika.saak@ukdd.de
Dr. med. Annika Saak

Fortbildungen des Autors
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Metabolische Myopathien
Mögliche CME-Punkte: 4
Zertifizierende Stelle: Bayerische Landesärztekammer
Mit freundlicher Unterstützung von internistische praxis
Gesponsert von Westermayer Verlags-GmbH; Betrag: € 500,-
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Die metabolischen Myopathien gehören zu den seltenen, überwiegend autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen und beruhen auf Enzymdefekten des muskulären Energiestoffwechsels. Zu den primären metabolischen Myopathien gehören die Glykogenspeicherkrankheiten oder Glykogenosen (GSD) sowie die Lipidspeichermyopathien. Bei Verdacht auf eine metabolische Myopathie empfiehlt sich die Abklärung in einem neuromuskulären Zentrum, um eine potenziell unnötige invasive Diagnostik mit nur geringem Informationsgewinn vermeiden zu können. Die Fortbildung beschäftigt sich mit Klinik, Diagnostik und Therapie dieser wichtigen Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen.
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