Universitätsklinik Essen
Klinik für Neuroloie und Zentrum für Translationale Neuro- und Verhaltenswissenschaften
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Tel.: 0201/723-6513
tim.hagenacker@uk-essen.de
Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker
Leitender Oberarzt der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen
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Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Erwachsenen – ein Update
Kategorie: Neurologie
Mögliche CME-Punkte: 2
Zertifizierende Stelle: Blaek
Mit freundlicher Unterstützung von neuro aktuell
Gesponsert von Westermayer Verlags-GmbH; Betrag: € 300,-
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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative autosomal-
rezessiv vererbte, meistmonogenetische Erkrankung. Diese führt
durch eine Mutation im SMN1-Gen und einem daraus resultierenden
Mangel an SMN1-Protein zum Untergang der a-Motoneurone in Rückenmark
und Hirnstamm und damit zu schlaffen Paresen. Bei einer Inzidenz
von 1:10.000 Geburten werden in Deutschland jährlich etwa
80–120 Kinder mit einer SMA geboren. Die häufigste Form, mit einem
Anteil von etwa 95%, ist dabei die 5q-assoziierte SMA, die seit diesem
Jahr Bestandteil des Neugeborenenscreenings ist. Verschiedene medikamentöse Therapien stehen für die Behandlung der SMA zur Verfügung. Darüber hinaus befinden sich weitere SMN-unabhängige Strategien in der Entwicklung. Auch die Kombination
der verschiedenen Therapiemöglichkeiten wird diskutiert und
zum Teil bereits in Studien untersucht. Weiterhin sollten Patienten mit
einer SMA an spezialisierten Zentren behandelt werden und auch supportive
Therapiemaßnahmen bleiben von Bedeutung.
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