Fehldiagnosen und Fallstricke bei weiblichen genitalen Fehlbildungen


 

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Als weibliche genitale Fehlbildungen werden angeborene Anomalien des inneren oder äußeren Genitale mit einer sehr breiten Varianz an Formen bezeichnet, deren Ursache bisher weitgehend ungeklärt ist. Zu der sehr heterogenen Gruppe der DSD (Disorders of Sexual Development) gehören angeborene Abweichungen der Geschlechtsdifferenzierung mit einer fehlenden Übereinstimmung von chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Sie können ursächlich für eine Sterilität oder Infertilität sein. Die Prävalenz von genitalen Fehlbildungen in der weiblichen Gesamtbevölkerung liegt bei 0,1–5 %. Aufgrund der Seltenheit, der breiten Varianz und der Komplexität von DSD ist eine akkurate Diagnostik essenziell, um Fehldiagnosen und daraus resultierende verzögerte oder falsche Therapien zu vermeiden.




Autoren

Dr. med. Dorit Schöller

Zentrum für seltene genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
dorit.schoeller@med.uni-tuebingen.de
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gynäkologische praxis



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